Adjacent mutations in the gating loop of Kir6.2 produce neonatal diabetes and hyperinsulinism

K(ATP) channels regulate insulin secretion from pancreatic β-cells. Loss- and gain-of-function mutations in the genes encoding the Kir6.2 and SUR1 subunits of this channel cause hyperinsulinism of infancy and neonatal diabetes, respectively. We report two novel mutations in the gating loop of Kir6.2...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Shimomura, Kenju, Flanagan, Sarah E, Zadek, Brittany, Lethby, Mark, Zubcevic, Lejla, Girard, Christophe A J, Petz, Oliver, Mannikko, Roope, Kapoor, Ritika R, Hussain, Khalid, Skae, Mars, Clayton, Peter, Hattersley, Andrew, Ellard, Sian, Ashcroft, Frances M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: WILEY-VCH Verlag 2009
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3378123/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20049716
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/emmm.200900018
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة