A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNAI3 Causes Auriculocondylar Syndrome

Auriculocondylar syndrome (ACS) is a rare, autosomal-dominant craniofacial malformation syndrome characterized by variable micrognathia, temporomandibular joint ankylosis, cleft palate, and a characteristic “question-mark” ear malformation. Careful phenotypic characterization of severely affected pr...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Rieder, Mark J., Green, Glenn E., Park, Sarah S., Stamper, Brendan D., Gordon, Christopher T., Johnson, Jason M., Cunniff, Christopher M., Smith, Joshua D., Emery, Sarah B., Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne, Holder, Muriel, Heggie, Andrew A., Bamshad, Michael J., Nickerson, Deborah A., Cox, Timothy C., Hing, Anne V., Horst, Jeremy A., Cunningham, Michael L.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2012
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376493/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22560091
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.002
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы