Đang tải...

Meconium Ileus Caused by Mutations in GUCY2C, Encoding the CFTR-Activating Guanylate Cyclase 2C

Meconium ileus, intestinal obstruction in the newborn, is caused in most cases by CFTR mutations modulated by yet-unidentified modifier genes. We now show that in two unrelated consanguineous Bedouin kindreds, an autosomal-recessive phenotype of meconium ileus that is not associated with cystic fibr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Romi, Hila, Cohen, Idan, Landau, Daniella, Alkrinawi, Suliman, Yerushalmi, Baruch, Hershkovitz, Reli, Newman-Heiman, Nitza, Cutting, Garry R., Ofir, Rivka, Sivan, Sara, Birk, Ohad S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376486/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521417
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.022
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!