A Truncating Mutation of CEP135 Causes Primary Microcephaly and Disturbed Centrosomal Function

Autosomal-recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare congenital disorder characterized by intellectual disability, reduced brain and head size, but usually without defects in cerebral cortical architecture, and other syndromic abnormalities. MCPH is heterogeneous. The underlying genes of the se...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Hussain, Muhammad Sajid, Baig, Shahid Mahmood, Neumann, Sascha, Nürnberg, Gudrun, Farooq, Muhammad, Ahmad, Ilyas, Alef, Thomas, Hennies, Hans Christian, Technau, Martin, Altmüller, Janine, Frommolt, Peter, Thiele, Holger, Noegel, Angelika Anna, Nürnberg, Peter
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2012
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376485/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521416
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.016
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια