Mutations of the Mitochondrial-tRNA Modifier MTO1 Cause Hypertrophic Cardiomyopathy and Lactic Acidosis

Dysfunction of mitochondrial respiration is an increasingly recognized cause of isolated hypertrophic cardiomyopathy. To gain insight into the genetic origin of this condition, we used next-generation exome sequencing to identify mutations in MTO1, which encodes mitochondrial translation optimizatio...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Ghezzi, Daniele, Baruffini, Enrico, Haack, Tobias B., Invernizzi, Federica, Melchionda, Laura, Dallabona, Cristina, Strom, Tim M., Parini, Rossella, Burlina, Alberto B., Meitinger, Thomas, Prokisch, Holger, Ferrero, Ileana, Zeviani, Massimo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2012
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3370278/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22608499
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.011
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy