লোডিং...
Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure
In 2001, we described an autosomal dominant myopathy characterized by neuromuscular ventilatory failure in ambulant patients. Here we describe the underlying genetic basis for the disorder, and we define the neuromuscular, respiratory and radiological phenotype in a study of 31 mutation carriers fol...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Oxford University Press
2012
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3359754/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22577215 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/aws102 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|