Candidate Locus Analysis for PHACE Syndrome

PHACE syndrome (OMIM #606519) is a neurocutaneous syndrome of unknown etiology and pathogenesis. We report on an individual with PHACE syndrome with a complete deletion of SLC35B4 on 7q33. In order to further analyze this region, SLC35B4 was sequenced for 33 individuals with PHACE syndrome and one p...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Mitchell, Sheri, Siegel, Dawn H., Shieh, Joseph T., Stevenson, David A., Grimmer, J. Fredrik, Lewis, Tracey, Metry, Denise, Frieden, Ilona, Blei, Francine, Kayserili, Hulya, Drolet, Beth A., Bayrak-Toydemir, Pinar
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2012
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3356486/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22544659
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35341
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি