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The Face Signature of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) causes extensive heterotopic bone formation due to heterozygous mutations in the glycine-serine activation domain of ACVR1 (ALK2), a bone morphogenetic protein type I receptor. Anecdotal observations of facial similarity have been made by clinicians and pa...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Hammond, Peter, Suttie, Michael, Hennekam, Raoul C., Allanson, Judith, Shore, Eileen M., Kaplan, Frederick S.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2012
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3356438/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22581580
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35346
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