A monozygotic twin pair with highly discordant Gaucher phenotypes

We describe monozygotic twin sisters, born to consanguineous Moroccan parents, who are highly discordant for the manifestations of Gaucher disease. Both carry Gaucher genotype N188S/N188S. One has severe visceral involvement, epilepsy, and a cerebellar syndrome. Her twin does not manifest any sympto...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Biegstraaten, M., van Schaik, I.N., Aerts, J.M.F.G., Langeveld, M., Mannens, M.M.A.M., Bour, L.J., Sidransky, E., Tayebi, N., Fitzgibbon, E., Hollak, C.E.M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2010
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3352676/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21056933
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2010.10.007
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة