Ładuje się......

Identification of Gene Mutations in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease through Targeted Resequencing

Mutations in two large multi-exon genes, PKD1 and PKD2, cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The duplication of PKD1 exons 1–32 as six pseudogenes on chromosome 16, the high level of allelic heterogeneity, and the cost of Sanger sequencing complicate mutation analysis, which c...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Rossetti, Sandro, Hopp, Katharina, Sikkink, Robert A., Sundsbak, Jamie L., Lee, Yean Kit, Kubly, Vickie, Eckloff, Bruce W., Ward, Christopher J., Winearls, Christopher G., Torres, Vicente E., Harris, Peter C.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society of Nephrology 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3338301/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22383692
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2011101032
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!