Đang tải...

Multiple Local and Recent Founder Effects of TGM1 in Spanish Families

BACKGROUND: Mutations in the TGM1 gene encoding transglutaminase 1 are a major cause of autosomal recessive congenital ichthyosis. In the Galician (NW Spain) population, three mutations, c.2278C>T, c.1223_1227delACAC and c.984+1G>A, were observed at high frequency, representing ∼46%, ∼21% and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Fachal, Laura, Rodríguez-Pazos, Laura, Ginarte, Manuel, Toribio, Jaime, Salas, Antonio, Vega, Ana
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3325222/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22511925
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0033580
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!