A Nonsense Mutation in the Human Homolog of Drosophila rogdi Causes Kohlschutter–Tonz Syndrome

Kohlschutter–Tonz syndrome (KTS) is a rare autosomal-recessive disorder of childhood onset, and it is characterized by global developmental delay, spasticity, epilepsy, and amelogenesis imperfecta. In 12 KTS-affected individuals from a Druze village in northern Israel, homozygosity mapping localized...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Mory, Adi, Dagan, Efrat, Illi, Barbara, Duquesnoy, Philippe, Mordechai, Shikma, Shahor, Ishai, Romani, Sveva, Hawash-Moustafa, Nivin, Mandel, Hanna, Valente, Enza M., Amselem, Serge, Gershoni-Baruch, Ruth
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2012
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3322231/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22482807
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.005
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы