Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations as Another Cause of Acrodysostosis

Acrodysostosis is a rare autosomal-dominant condition characterized by facial dysostosis, severe brachydactyly with cone-shaped epiphyses, and short stature. Moderate intellectual disability and resistance to multiple hormones might also be present. Recently, a recurrent mutation (c.1102C>T [p.Ar...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Michot, Caroline, Le Goff, Carine, Goldenberg, Alice, Abhyankar, Avinash, Klein, Céline, Kinning, Esther, Guerrot, Anne-Marie, Flahaut, Philippe, Duncombe, Alice, Baujat, Genevieve, Lyonnet, Stanislas, Thalassinos, Caroline, Nitschke, Patrick, Casanova, Jean-Laurent, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2012
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3322219/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22464250
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.003
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự