A locus-specific database for mutations in GDAP1 allows analysis of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth diseases type 4A and 2K

BACKGROUND: The ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 gene (GDAP1), which is involved in the Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), the most commonly inherited peripheral neuropathy, encodes a protein anchored to the mitochondrial outer membrane. The phenotypic presentations of patien...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Cassereau, Julien, Chevrollier, Arnaud, Bonneau, Dominique, Verny, Christophe, Procaccio, Vincent, Reynier, Pascal, Ferré, Marc
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2011
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3313893/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22200116
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-6-87
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة