Osteogenesis imperfecta. The position of substitution for glycine by cysteine in the triple helical domain of the pro alpha 1(I) chains of type I collagen determines the clinical phenotype.

Skin fibroblasts grown from three individuals with osteogenesis imperfecta (OI) each synthesized a population of normal type I collagen molecules and additional molecules that had one or two alpha 1(I) chains that contained a cysteine residue within the triple-helical domain, a region from which cys...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	J Clin Invest
Những tác giả chính:	Starman, B J, Eyre, D, Charbonneau, H, Harrylock, M, Weis, M A, Weiss, L, Graham, J M, Byers, P H
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	American Society for Clinical Investigation 1989
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC329779/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2794057/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI114286
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!