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Gaucher disease and the synucleinopathies: refining the relationship

Gaucher disease (OMIM 230800, 230900, 231000), the most common lysosomal storage disorder, is due to a deficiency in the enzyme glucocerebrosidase. Gaucher patients display a wide spectrum of clinical presentation, with hepatosplenomegaly, haematological changes, and orthopaedic complications being...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Campbell, Tessa N, Choy, Francis YM
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: BioMed Central 2012
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3295725/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22289779
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-7-12
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