Anderson's disease/chylomicron retention disease in a Japanese patient with uniparental disomy 7 and a normal SAR1B gene protein coding sequence

BACKGROUND: Anderson's Disease (AD)/Chylomicron Retention Disease (CMRD) is a rare hereditary hypocholesterolemic disorder characterized by a malabsorption syndrome with steatorrhea, failure to thrive and the absence of chylomicrons and apolipoprotein B48 post-prandially. All patients studied t...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Okada, Tomoo, Miyashita, Michio, Fukuhara, Junji, Sugitani, Masahiko, Ueno, Takahiro, Samson-Bouma, Marie-Elisabeth, Aggerbeck, Lawrence P
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2011
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3284428/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22104167
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-6-78
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি