Lack of the Mitochondrial Protein Acylglycerol Kinase Causes Sengers Syndrome

Exome sequencing of an individual with congenital cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, skeletal myopathy, and lactic acidosis, all typical symptoms of Sengers syndrome, discovered two nonsense mutations in the gene encoding mitochondrial acylglycerol kinase (AGK). Mutation screening of AGK in fur...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Mayr, Johannes A., Haack, Tobias B., Graf, Elisabeth, Zimmermann, Franz A., Wieland, Thomas, Haberberger, Birgit, Superti-Furga, Andrea, Kirschner, Janbernd, Steinmann, Beat, Baumgartner, Matthias R., Moroni, Isabella, Lamantea, Eleonora, Zeviani, Massimo, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Sperl, Wolfgang, Prokisch, Holger
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2012
Schlagworte:
Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3276657/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22284826
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.12.005
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