Đang tải...
The SPRED1 Variants Repository for Legius Syndrome
Legius syndrome (LS) is an autosomal dominant disorder caused by germline loss-of-function mutations in the sprouty-related, EVH1 domain containing 1 (SPRED1) gene. The phenotype of LS is multiple café au lait macules (CALM) with other commonly reported manifestations, including intertriginous freck...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Genetics Society of America
2011
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3276167/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22384355 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1534/g3.111.000687 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|