تحميل...

Stargardt macular dystrophy: common ABCA4 mutations in South Africa—establishment of a rapid genetic test and relating risk to patients

PURPOSE: Based on the previous indications of founder ATP-binding cassette sub-family A member 4 gene (ABCA4) mutations in a South African subpopulation, the purpose was to devise a mechanism for identifying common disease-causing mutations in subjects with ABCA4-associated retinopathies (AARs). Fac...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Roberts, Lisa J., Nossek, Christel A., Greenberg, L. Jacquie, Ramesar, Rajkumar S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2012
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3275638/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22328824
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!