Osteogenesis imperfecta: the audiological phenotype lacks correlation with the genotype

BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder mainly caused by mutations in the genes COL1A1 and COL1A2 and is associated with hearing loss in approximately half of the cases. The hearing impairment usually starts between the second and fourth decade of life as a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Swinnen, Freya KR, Coucke, Paul J, De Paepe, Anne M, Symoens, Sofie, Malfait, Fransiska, Gentile, Filomena V, Sangiorgi, Luca, D'Eufemia, Patrizia, Celli, Mauro, Garretsen, Ton JTM, Cremers, Cor WRJ, Dhooge, Ingeborg JM, De Leenheer, Els MR
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2011
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3267664/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22206639
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-6-88
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự