Targeted 'Next-Generation' sequencing in anophthalmia and microphthalmia patients confirms SOX2, OTX2 and FOXE3 mutations

BACKGROUND: Anophthalmia/microphthalmia (A/M) is caused by mutations in several different transcription factors, but mutations in each causative gene are relatively rare, emphasizing the need for a testing approach that screens multiple genes simultaneously. We used next-generation sequencing to scr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Lopez Jimenez, Nelson, Flannick, Jason, Yahyavi, Mani, Li, Jiang, Bardakjian, Tanya, Tonkin, Leath, Schneider, Adele, Sherr, Elliott H, Slavotinek, Anne M
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2011
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3262754/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22204637
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-12-172
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি