Exome Sequencing Identifies SLCO2A1 Mutations as a Cause of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy

By using whole-exome sequencing, we identified a homozygous guanine-to-adenine transition at the invariant −1 position of the acceptor site of intron 1 (c.97−1G>A) in solute carrier organic anion transporter family member 2A1 (SLCO2A1), which encodes a prostaglandin transporter protein, as the ca...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Zhang, Zhenlin, Xia, Weibo, He, Jinwei, Zhang, Zeng, Ke, Yaohua, Yue, Hua, Wang, Chun, Zhang, Hao, Gu, Jiemei, Hu, Weiwei, Fu, Wenzhen, Hu, Yunqiu, Li, Miao, Liu, Yujuan
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2012
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3257902/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22197487
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.11.019
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים