লোডিং...
Identification of the first PAR1 deletion encompassing upstream SHOX enhancers in a family with idiopathic short stature
Short stature homeobox-containing gene, MIM 312865 (SHOX) is located within the pseudoautosomal region 1 (PAR1) of the sex chromosomes. Mutations in SHOX or its downstream transcriptional regulatory elements represent the underlying molecular defect in ∼60% of Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) and...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | Inglês |
প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2012
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3234524/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22071895 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.210 |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|