Đang tải...
Combining gene mapping and phenotype assessment for fast mutation finding in non-consanguineous autosomal recessive retinitis pigmentosa families
Among inherited retinal dystrophies, autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) is the most genetically heterogenous condition with 32 genes currently known that account for ∼60 % of patients. Molecular diagnosis thus requires the tedious systematic sequencing of 506 exons. To rapidly identify...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2011
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3230368/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21792230 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.133 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|