Homozygosity mapping and targeted genomic sequencing reveal the gene responsible for cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in a consanguineous kindred

The biological basis for the development of the cerebro-cerebellar structures required for posture and gait in humans is poorly understood. We investigated a large consanguineous family from Turkey exhibiting an extremely rare phenotype associated with quadrupedal locomotion, mental retardation, and...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Gulsuner, Suleyman, Tekinay, Ayse Begum, Doerschner, Katja, Boyaci, Huseyin, Bilguvar, Kaya, Unal, Hilal, Ors, Aslihan, Onat, O. Emre, Atalar, Ergin, Basak, A. Nazli, Topaloglu, Haluk, Kansu, Tulay, Tan, Meliha, Tan, Uner, Gunel, Murat, Ozcelik, Tayfun
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2011
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3227090/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21885617
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/gr.126110.111
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy