Ancient founder mutation is responsible for Imerslund-Gräsbeck Syndrome among diverse ethnicities

BACKGROUND: Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS) was described just over 50 years ago by Olga Imerslund and Ralph Gräsbeck and colleagues. IGS is caused by specific malabsorption of cobalamin (Cbl) due to bi-allelic mutations in either the cubilin gene (CUBN) or the human amnionless homolog (AMN). Muta...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Beech, Cameron M, Liyanarachchi, Sandya, Shah, Nidhi P, Sturm, Amy C, Sadiq, May F, de la Chapelle, Albert, Tanner, Stephan M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2011
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3226546/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22078000
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-6-74
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة