Sixteen New Cases Contributing to the Characterization of Patients with Distal 22q11.2 Microduplications

The chromosome region 22q11.2 has long been recognized to be susceptible to genomic rearrangement. More recently, this genomic instability has been shown to extend distally (involving LCR22E–H) to the commonly deleted/duplicated region. To date, 21 index cases with ‘distal’ 22q11.2 duplications have...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Wincent, J., Bruno, D.L., van Bon, B.W.M., Bremer, A., Stewart, H., Bongers, E.M.H.F., Ockeloen, C.W., Willemsen, M.H., Keays, D.D.A., Baird, G., Newbury, D.F., Kleefstra, T., Marcelis, C., Kini, U., Stark, Z., Savarirayan, R., Sheffield, L.J., Zuffardi, O., Slater, H.R., de Vries, B.B., Knight, S.J.L., Anderlid, B.-M., Schoumans, J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2011
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3214948/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22140377
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000327982
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự