McKusick-Kaufman or Bardet-Biedl syndrome? A new borderline case in an Italian nonconsanguineous healthy family

McKusick-Kaufman syndrome (MKS, OMIM #236700) is a rare syndrome inherited in an autosomal recessive pattern with a phenotypic triad comprising hydrometrocolpos (HMC), postaxial polydactyly (PAP), and congenital cardiac disease (CHD). The syndrome is caused by mutations in the MKKS gene mapped onto...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Chetta, Massimiliano, Bukvic, Nenad, Bafunno, Valeria, Sarno, Michelina, Magaldi, Rosario, Grilli, Gianpaolo, Bertozzi, Vincenzo, Perfetto, Francesco, Margaglione, Maurizio
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Medknow Publications 2011
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3214326/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22090721
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0971-6866.86194
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự