Mutations in POLR3A and POLR3B Encoding RNA Polymerase III Subunits Cause an Autosomal-Recessive Hypomyelinating Leukoencephalopathy

Congenital hypomyelinating disorders are a heterogeneous group of inherited leukoencephalopathies characterized by abnormal myelin formation. We have recently reported a hypomyelinating syndrome characterized by diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus ca...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Saitsu, Hirotomo, Osaka, Hitoshi, Sasaki, Masayuki, Takanashi, Jun-ichi, Hamada, Keisuke, Yamashita, Akio, Shibayama, Hidehiro, Shiina, Masaaki, Kondo, Yukiko, Nishiyama, Kiyomi, Tsurusaki, Yoshinori, Miyake, Noriko, Doi, Hiroshi, Ogata, Kazuhiro, Inoue, Ken, Matsumoto, Naomichi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2011
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3213392/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22036171
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.10.003
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự