Contribution of bioinformatics predictions and functional splicing assays to the interpretation of unclassified variants of the BRCA genes

A large fraction of sequence variants of unknown significance (VUS) of the breast and ovarian cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2 may induce splicing defects. We analyzed 53 VUSs of BRCA1 or BRCA2, detected in consecutive molecular screenings, by using five splicing prediction programs, and...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Théry, Jean Christophe, Krieger, Sophie, Gaildrat, Pascaline, Révillion, Françoise, Buisine, Marie-Pierre, Killian, Audrey, Duponchel, Christiane, Rousselin, Antoine, Vaur, Dominique, Peyrat, Jean-Philippe, Berthet, Pascaline, Frébourg, Thierry, Martins, Alexandra, Hardouin, Agnès, Tosi, Mario
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2011
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3190263/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21673748
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.100
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy