טוען...

NOTCH1 missense alleles associated with left ventricular outflow tract defects exhibit impaired receptor processing and defective EMT

Notch signaling is essential for proper cardiac development. We recently identified missense variants in the NOTCH1 receptor in patients with diverse left ventricular outflow tract (LVOT) malformations (NOTCH1(G661S) and NOTCH1(A683T)) that reduce ligand-induced Notch signaling. Here, we examine the...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Riley, Maurisa F., McBride, Kim L., Cole, Susan E.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3180902/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20951801
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2010.10.002
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!