Multiplex ligation-depending probe amplification is not suitable for detection of low-grade mosaicism

‘Apparent non-penetrance' occurs in several genetic disorders, including tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis type 1: clinically unaffected parents may have multiple affected offspring. Germ line or somatic mosaicism in one of the parents of the index patient is the probable cause a...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: van Veghel-Plandsoen, Monique M, Wouters, Cokkie H, Kromosoeto, Joan N R, den Ridder-Klünnen, Mariska C, Halley, Dicky J J, van den Ouweland, Ans M W
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2011
Θέματα:
Short Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3179360/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21487440
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.60
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια