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Exome sequencing identifies ACSF3 as the cause of Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Sloan, Jennifer L., Johnston, Jennifer J., Manoli, Irini, Chandler, Randy J., Krause, Caitlin, Carrillo-Carrasco, Nuria, Chandrasekaran, Suma D., Sysol, Justin R., O’Brien, Kevin, Hauser, Natalie S., Sapp, Julie C., Dorward, Heidi M., Huizing, Marjan, Barshop, Bruce A., Berry, Susan A., James, Philip M., Champaigne, Neena L., de Lonlay, Pascale, Valayannopoulos, Vassilli, Geschwind, Michael D., Gavrilov, Dimitar K., Nyhan, William L., Biesecker, Leslie G., Venditti, Charles P.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2011
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163731/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21841779
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.908
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