טוען...

Papillon-Lefevre Syndrome

BACKGROUND: Papillon-Lefevre syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by cathepsin C gene mutation leading to the deficiency of cathepsin C enzymatic activity. The disease is characterized by palmoplantar hyperkeratosis, loss of deciduous and permanent teeth and increased susceptibilit...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Ahmad, Mashkoor, Hassan, Iffat, Masood, Qazi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Specjalisci Dermatolodzy 2009
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163345/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21886733
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3315/jdcr.2009.1039
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!