Analysis of the IDS Gene in 38 Patients with Hunter Syndrome: The c.879G>A (p.Gln293Gln) Synonymous Variation in a Female Create Exonic Splicing

BACKGROUND: Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II, MPS II) is a rare disease inherited in an X-linked autosomal recessive pattern. It is the prevailing form of the mucopolysaccharidoses in China. Here we investigated mutations of IDS (iduronate 2-sulfatase) gene in 38 unrelated Chinese pati...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zhang, Huiwen, Li, Jing, Zhang, Xinshun, Wang, Yu, Qiu, Wenjuan, Ye, Jun, Han, Lianshu, Gao, Xiaolan, Gu, Xuefan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2011
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3150403/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21829674
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0022951
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự