Investigation of modifier genes within copy number variations in Rett syndrome

MECP2 mutations are responsible for two different phenotypes in females, classical Rett syndrome and the milder Zappella variant (Z-RTT). We investigated whether Copy Number Variants (CNVs) may modulate the phenotype by comparison of array-CGH data from two discordant pairs of sisters and four addit...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Artuso, Rosangela, Papa, Filomena Tiziana, Grillo, Elisa, Mucciolo, Mafalda, Yasui, Dag H., Dunaway, Keith W., Disciglio, Vittoria, Mencarelli, Maria Antonietta, Pollazzon, Marzia, Zappella, Michele, Hayek, Giuseppe, Mari, Francesca, Renieri, Alessandra, LaSalle, Janine M., Ariani, Francesca
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2011
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3145144/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21593744
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2011.50
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự