Novel WDR72 Mutation and Cytoplasmic Localization

The proven candidate genes for amelogenesis imperfecta (AI) are AMELX, ENAM, MMP20, KLK4, FAM83H, and WDR72. We performed mutation analyses on seven families with hypomaturation AI. A novel WDR72 dinucleotide deletion mutation (g.57,426_57,427delAT; c.1467_ 1468delAT; p.V491fsX497) was identified in...

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Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Autori principali: Lee, S.-K., Seymen, F., Lee, K.-E., Kang, H.-Y., Yildirim, M., Bahar Tuna, E., Gencay, K., Hwang, Y.-H., Nam, K.H., De La Garza, R.J., Hu, J.C.-C., Simmer, J.P., Kim, J.-W.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: SAGE Publications 2010
Soggetti:
Research Reports
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3144073/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20938048
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0022034510382117
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