De novo SCN1A mutations in migrating partial seizures of infancy

OBJECTIVE: To determine the genetic etiology of the severe early infantile onset syndrome of malignant migrating partial seizures of infancy (MPSI). METHODS: Fifteen unrelated children with MPSI were screened for mutations in genes associated with infantile epileptic encephalopathies: SCN1A, CDKL5,...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Carranza Rojo, D., Hamiwka, L., McMahon, J.M., Dibbens, L.M., Arsov, T., Suls, A., Stödberg, T., Kelley, K., Wirrell, E., Appleton, B., Mackay, M., Freeman, J.L., Yendle, S.C., Berkovic, S.F., Bienvenu, T., De Jonghe, P., Thorburn, D.R., Mulley, J.C., Mefford, H.C., Scheffer, I.E.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Lippincott Williams & Wilkins 2011
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3140798/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21753172
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e318227046d
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים