A Mutation in VPS35, Encoding a Subunit of the Retromer Complex, Causes Late-Onset Parkinson Disease

To identify rare causal variants in late-onset Parkinson disease (PD), we investigated an Austrian family with 16 affected individuals by exome sequencing. We found a missense mutation, c.1858G>A (p.Asp620Asn), in the VPS35 gene in all seven affected family members who are alive. By screening add...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Zimprich, Alexander, Benet-Pagès, Anna, Struhal, Walter, Graf, Elisabeth, Eck, Sebastian H., Offman, Marc N., Haubenberger, Dietrich, Spielberger, Sabine, Schulte, Eva C., Lichtner, Peter, Rossle, Shaila C., Klopp, Norman, Wolf, Elisabeth, Seppi, Klaus, Pirker, Walter, Presslauer, Stefan, Mollenhauer, Brit, Katzenschlager, Regina, Foki, Thomas, Hotzy, Christoph, Reinthaler, Eva, Harutyunyan, Ashot, Kralovics, Robert, Peters, Annette, Zimprich, Fritz, Brücke, Thomas, Poewe, Werner, Auff, Eduard, Trenkwalder, Claudia, Rost, Burkhard, Ransmayr, Gerhard, Winkelmann, Juliane, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2011
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3135812/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21763483
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.06.008
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি