Đang tải...
Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis
BACKGROUND: Usher syndrome (USH) combines sensorineural deafness with blindness. It is inherited in an autosomal recessive mode. Early diagnosis is critical for adapted educational and patient management choices, and for genetic counseling. To date, nine causative genes have been identified for the...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
---|---|
Định dạng: | Artigo |
Ngôn ngữ: | Inglês |
Được phát hành: |
BioMed Central
2011
|
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3125325/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21569298 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-6-21 |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|