Severe forms of partial androgen insensitivity syndrome due to p.L830F novel mutation in androgen receptor gene in a Brazilian family

BACKGROUND: The androgen insensitivity syndrome may cause developmental failure of normal male external genitalia in individuals with 46,XY karyotype. It results from the diminished or absent biological action of androgens, which is mediated by the androgen receptor in both embryo and secondary sex...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Petroli, Reginaldo J, Maciel-Guerra, Andréa T, Soardi, Fernanda C, de Calais, Flávia L, Guerra-Junior, Gil, de Mello, Maricilda Palandi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2011
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3121623/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21645389
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1756-0500-4-173
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים