Variation in MAPT is not a contributing factor to the incomplete penetrance in LHON

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a common cause of inherited blindness, primarily due to one of three mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. LHON, which has an unexplained variable penetrance and pathology, is characterised by disruption of the mitochondrial respiratory chain ultimat...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Hudson, Gavin, Yu-Wai-Man, Patrick, Griffiths, Philip G., Horvath, Rita, Carelli, Valerio, Zeviani, Massimo, Chinnery, Patrick F.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier Science 2011
Hasła przedmiotowe:
Short Communication
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3115022/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21397051
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2011.03.004
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy