Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature

Intellectual disability inherited in an autosomal-recessive fashion represents an important fraction of severe cognitive-dysfunction disorders. Yet, the extreme heterogeneity of these conditions markedly hampers gene identification. Here, we report on eight affected individuals who were from three c...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Abou Jamra, Rami, Philippe, Orianne, Raas-Rothschild, Annick, Eck, Sebastian H., Graf, Elisabeth, Buchert, Rebecca, Borck, Guntram, Ekici, Arif, Brockschmidt, Felix F., Nöthen, Markus M., Munnich, Arnold, Strom, Tim M., Reis, Andre, Colleaux, Laurence
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2011
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3113253/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21620353
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.019
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy