Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type I in Tunisia: identification of novel mutation and eight Novel polymorphisms

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a genetic defect in alpha-L-iduronidase (IDUA) which is involved in the degradation of dermatan and heparan sulfates. The disease has severe and milder phenotypic subtypes. The aim of this study was t...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Chkioua, Latifa, Khedhiri, Souhir, Kassab, Asma, Bibi, Amina, Ferchichi, Salima, Froissart, Roseline, Vianey-Saban, Christine, Laradi, Sandrine, Miled, Abdelhedi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2011
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3110106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21521498
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1746-1596-6-39
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة