טוען...

Functional characterization of GNAS mutations found in patients with pseudohypoparathyroidism type Ic defines a new subgroup of pseudohypoparathyroidism affecting selectively Gsα-receptor interaction

Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHPIa) is caused by GNAS mutations leading to deficiency of the α-subunit of stimulatory G proteins (Gsα) that mediate signal transduction of G protein-coupled receptors via cAMP. PHP type Ic (PHPIc) and PHPIa share clinical features of Albright hereditary osteodyst...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Thiele, Susanne, de Sanctis, Luisa, Werner, Ralf, Grötzinger, Joachim, Aydin, Cumhur, Jüppner, Harald, Bastepe, Murat, Hiort, Olaf
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2011
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3103608/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21488135
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21489
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!