تحميل...
De novo MECP2 duplication in two females with random X-inactivation and moderate mental retardation
Xq28 duplications including MECP2 are a well-known cause of severe mental retardation in males with seizures, muscular hypotonia, progressive spasticity, poor speech and recurrent infections that often lead to early death. Female carriers usually show a normal intellectual performance due to skewed...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group
2011
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3083613/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21326285 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.226 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|