Loss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome

Metachondromatosis (MC) is a rare, autosomal dominant, incompletely penetrant combined exostosis and enchondromatosis tumor syndrome. MC is clinically distinct from other multiple exostosis or multiple enchondromatosis syndromes and is unlinked to EXT1 and EXT2, the genes responsible for autosomal d...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Bowen, Margot E., Boyden, Eric D., Holm, Ingrid A., Campos-Xavier, Belinda, Bonafé, Luisa, Superti-Furga, Andrea, Ikegawa, Shiro, Cormier-Daire, Valerie, Bovée, Judith V., Pansuriya, Twinkal C., de Sousa, Sérgio B., Savarirayan, Ravi, Andreucci, Elena, Vikkula, Miikka, Garavelli, Livia, Pottinger, Caroline, Ogino, Toshihiko, Sakai, Akinori, Regazzoni, Bianca M., Wuyts, Wim, Sangiorgi, Luca, Pedrini, Elena, Zhu, Mei, Kozakewich, Harry P., Kasser, James R., Seidman, Jon G., Kurek, Kyle C., Warman, Matthew L.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2011
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3077396/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21533187
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1002050
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy