Ładuje się......
Mutations in the Pre-Replication Complex cause Meier-Gorlin syndrome
Meier-Gorlin syndrome (ear, patella, short stature syndrome) is an autosomal recessive primordial dwarfism syndrome characterised by absent/hypoplastic patellae and markedly small ears1-3. Both pre and post-natal growth are impaired in this disorder and although microcephaly is often evident, intell...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2011
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3068194/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21358632 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.775 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|