טוען...

Partial Defect in the Cholesterol Side-Chain Cleavage Enzyme P450scc (CYP11A1) Resembling Nonclassic Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia

CONTEXT: The cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc), encoded by the CYP11A1 gene, converts cholesterol to pregnenolone to initiate steroidogenesis. Genetic defects in P450scc cause a rare autosomal recessive disorder that is clinically indistinguishable from congenital lipoid adrenal hyper...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Sahakitrungruang, Taninee, Tee, Meng Kian, Blackett, Piers R., Miller, Walter L.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Endocrine Society 2011
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3047228/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21159840
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2010-1828
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!